每50人中有1人为携带者这种遗传病形势

摘要

推动SMA普筛，让人间少些SMA，多点阳光多点爱！

来源：健康界作者：刘琦材

没有什么事情比眼睁睁看着自己的孩子因呼吸衰竭而死更令人恐怖的了。现代，大部分人都能体面的死去，而有那么一部分人，却因为患上脊髓性肌萎缩症而无法享受体面的死亡。

脊髓性肌萎缩症，英文简称为SMA，是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。由于脊髓前角运动神经元的退化凋亡，导致SMA患者的肌肉无力和萎缩。患者下肢无力通常较上肢无力更为严重。如果延髓受累还会影响吞咽功能。随着病情的发展患者呼吸肌受累，将导致不同程度的呼吸功能下降，表现为咳嗽无力、气道分泌物排出困难、呼吸功能下降、睡眠呼吸障碍等，同时增加患者罹患呼吸道感染和肺炎的风险。患儿通常死于呼吸功能衰竭。

（首都儿科研究所宋昉教授做“SMA现状与未来”主题报告）

为增强大家对SMA的了解、提高预防SMA的意识，4月15日在北京召开“SMA筛查元年——全国SMA携带者筛查研讨大会”，会上来自全国各省市的余名行业专家就SMA的现状、未来，及SMA疾病的产前筛查诊断等热点话题进行了深入探讨。

会上，由贝瑞基因支持的“SMA携带者免费产前诊断”公益行动在专家的共同见证下正式启动，该项目携手美儿SMA关爱中心，医院等单位，对夫妻双方经过筛查确认为SMA致病基因双携带者的家庭，将立即提供（已孕夫妇）或者在未来提供（备孕夫妇）免费的SMA产前诊断并出具诊断报告，预防出生缺陷，形成SMA筛查的闭环。

携带率、致病率双高

SMA是常染色体上的隐性遗传病，意味着SMA携带者是没有任何症状的正常人，但是他们生育下来的孩子却有患病的可能。

据统计，国内SMA携带者的概率大概为1/50，相当于每一个中学班级里有一位同学就有可能是携带者，如果两位携带者结婚生子，每一位孩子都有1/4的概率是SMA患儿。

“据数据推算，国内大概有万名SMA携带者，3万至5万名SMA患者。”宋昉介绍，“其中85%以上的患者都是严重的Ⅰ型或者Ⅱ型，而90%以上的Ⅰ型患者(仅携带2个SMN2基因拷贝时)会在2岁内死亡。”

国外治疗代价昂贵，国内尚无直接治疗药物

罕见病向来治疗药物少、价格昂贵，那么SMA的治疗药物情况如何呢？

宋昉表示，“从年开始，国外就开始进行治疗SMA的基因药物研究，至今在







































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